Здравствуйте! Сложилась следующая ситуация: 26 лет, первая беременность. На первом УЗИ-скрининге (11+3) выявлено сильное расширение ТВП - 5,5мм (при КТР 45мм), носовая кость визуализируется. В тот же день направляют на консультацию в МГЦ к генетику и на экспертное УЗИ. Перед посещением МГЦ сдала биохимический скрининг (РАРР-А, бета ХЧ, + расчет ПРИСКА). В МГЦ подтверждают расширение, рассчитывают риски трисомии (возрастной 1:1200, индивидуальный 1:15 - оба риска без учета биохимии), после чего я принимаю решение о биопсии ворсин хориона и процедуру проводят в тот же день. Через несколько дней после биопсии приходит результат биохимии - индивидуальный биохимический риск - 1:6000, индивидуальный комбинированный риск (УЗИ+биохимия) - 1:50. Т.е., по крови все нормально, но все риски повышаются в сотни раз из-за расширенного ТВП. Прошло еще несколько дней, и мне сообщили результаты биопсии хориона - у плода нормальный мужской кариотип ХУ, грубых хромосомных перестроек не обнаружено. Расслабиться пока все равно не дают, т. к. не исключен врожденный порок сердца, и его будут прицельно смотреть на УЗИ в 20 недель. К сожалению, это вторая по распространенности причина расширения ТВП. Участковый врач осведомлена о результатах биопсии, дала направление на тройной тест (второй биохимический скрининг) на 16 неделе. В связи со всеми этими обстоятельствами возникло несколько вопросов, которые не дают мне покоя: 1. Насколько необходимо в моем случае проходить тройной тест? Я так понимаю, что он выявляет риск хромосомной аномалии, что моем случае на 99% исключено. А если это все таки необходимо, то тогда какие патологии помогает выявить этот тест?? 2. Бывали ли в Вашей практике случаи, когда результаты подобной инвазивной диагностики оказывались ложноотрицательными или ложноположительными (включая ошибку лаборатории и недиагностированные такими методами мозаичные формы)? 3. Мог ли мой образ жизни как либо повляить на расширение ТВП (я имею ввиду питание, режим дня, стресс, подвижность)? Почему возник такой вопрос - после диагностики я пробыла в отпуске неделю, и ровно на 7-й день после биопсии (срок уже был 12+4) сходила на УЗИ - ТВП уменьшился до 2,8мм. 4. Может ли расширенное ТВП свидетельствовать еще о каких-нибудь (кроме хромосомных) рисках для здоровья ребенка? На что стоит обратить внимание? И какой вообще общий прогноз для деток с таким высоким показателем воротникового пространства? Буду благодарна за ответ.:)
Здравствуйте, 1. Биохимический скрининг показывает риск хромосомных анэуплоидий. При риске выше чем 1:300 предлагается инвазивное исследование. В вашем случае этот тест уже не имеет смысла. 2. Я не встречал, но такое, к сожалению, бывает. 3. Скорее нет. Дело в том. что ТВП само уменьшается после 14 недель даже при синдроме Дауна. В целом мало данных, без детального поиска не могу сказать прогноз для таких деток, поскольку хромосомная патология фактически исключена. Скорее хороший прогноз.
Комментарии (3)
Насчет уменьшения твп начиная с 14-й недели я тоже читала, но по факту то оно уменьшилось в два раза на сроке 12 недель ( по сравнению с замерами на 11 неделе). Вот именно это и удивило. И это максимальный намерянный размер. В общем я сама в растерянности, а хочется на ситуацию смотреть трезво и понимать что к чему.
И еще маленький вопрос в догонку - у меня повышен был до беременности тестостерон (на 25% выше верхней границы нормы), при беременности анализ не сдавала. Из-за этого врачем был назначен утрожестан 200/сутки. Уже прошел первый триместр, а мне его все не отменяют, мотивируя шеечными рисками при гиперандрогении. На всех УЗИ никаких проблем с шейкой не видели, дополнительно цервикометрию не назначали. Оправдан ли в таких обстоятельствах дальнейший прием прогестерона?
Еще раз спасибо за ответы и Вашу работу:)
Оставить комментарий