Неинвазивный пренатальный скрининг нового поколения - панацея?

Новость связана с выходом статьи  Should cell-free fetal DNA be included in first trimester screening (FTS) for common trisomy? A possible scenario on 6697 women screened over 10 years. American Journal of Obstetrics and Gynecology. DOI: 10.1111/jep.12557. по результатам ретроспективного исследования, которое проводилось в David Geffen School of Medicine at the University of California-Los Angeles, США. Исследование было посвящено клинической значимости тестирования внеклеточной фетальной ДНК (cfDNA) в качестве пренатального скрининга. 

По данным этого исследования прогностическая значимость положительного результата составила всего 73,5% (positive predictive value (95% CI, 63%-82%)) для аутосомальных анэуплоидий. А для микроделеций - 0%.

Вместе с тем, оценка внеклеточной фетальной ДНК (NIPT) остается наиболее точным методом пренатального скрининга, не отменяя необходимости инвазивного тестирования у пациенток высокого риска. Ряд исследователей видит перспективу использования данной методики у пациенток среднего риска анеэуплоидий. Применение в данной группе позволит в несколько раз снизить частоту инвазивных исследований.

Несмотря на полученные данные, системы здравоохранения дааже таких стран, как Италия, не готовы на сегодня взять на вооружение NIPT из-за спорных данных по экономической составляющей.

Источник